Estado actual y retos futuros en el tratamiento de las enfermedades reumáticas / Current status and future challenges in the treatment of rheumatic diseases

Las nuevas estrategias, que incluyen el diagnóstico y el tratamiento tempranos, el enfoque de tratamiento dirigido a un objetivo, la remisión como ese objetivo principal del tratamiento, la participación de los pacientes en las decisiones terapéuticas, junto con el desarrollo de nuevos tratamientos efectivos, han cambiado las expectativas de los reumatólogos y de los pacientes con enfermedades reumáticas. Todavía existen, sin embargo, importantes desafíos tales como la seguridad a largo plazo de los tratamientos actuales y poder escoger tratamientos más individualizados y eficaces, de forma tal de elegir el mejor tratamiento para cada paciente. El futuro, como en el resto de la medicina, probablemente sea la prevención del desarrollo de enfermedades reumáticas. Discutiremos estos temas en esta revisión. (AU)

New strategies, including early diagnosis and treatment, targeted therapy, remission as the main objective of treatment, patient involvement in therapeutic decision-making, and the development of new effective therapies, have changed the expectations of rheumatologists and patients with rheumatic diseases.There are still serious challenges, such as the long-term safety of current treatments and the ability to make more individualized and effective treatments to choose the best treatment for each patient. The future, as that of the whole of medical science, will probably lie in preventing the development of rheumatic diseases. We will discuss these issues in this review. (AU)

Manifestaciones oftalmológicas en pacientes con enfermedades reumáticas en edades pediátricas / Ophthalmologic manifestations in patients with rheumatic diseases in pediatric ages

El diagnóstico de las enfermedades reumatológicas en los niños supone un gran impacto para el paciente, padres y familiares. Uno de cada 1.000 niños podría sufrir una enfermedad reumatológica. Los síntomas del sistema locomotor son un motivo de consulta frecuente. Las enfermedades reumáticas producen un gran número de manifestaciones sistémicas, muchas de ellas incapacitantes, entre las que se encuentran las alteraciones oftalmológicas que aparecen en un porciento elevado de casos. Para poder diagnosticarlas es fundamental en primer lugar conocerlas, su diagnóstico precoz permite el tratamiento adecuado para evitar complicaciones como la disminución o pérdida visual irreversible en muchos casos. En este trabajo se realizó una búsqueda automatizada con el objetivo de encontrar información actualizada sobre el tema y describir las lesiones oculares observadas en pacientes pediátricos con afecciones reumáticas e identificación temprana de signos predictivos del desarrollo de las mismas(AU)

The diagnosis of rheumatologic diseases in children denotes a great impact for the patient, parents and relatives. One in every 1,000 children could suffer from a rheumatologic disease. Symptoms of the locomotor system are a frequent reason for consultation. Rheumatic diseases produce a large number of systemic manifestations, many of them disabling, including ophthalmologic alterations which appear in a high percentage of cases. In order to be able to diagnose them, it is essential to know them first of all, their early diagnosis allows the appropriate treatment, to avoid complications such as irreversible visual decrease or loss in many cases. In this work an exhaustive automated search was carried out in order to find updated information on the subject and to describe the ocular lesions observed in pediatric patients with rheumatic diseases and early identification of predictive signs of their development(AU)

Clinical utility of anti-DFS70 for identifying antinuclear antibody-positive patients without systemic autoimmune rheumatic disease

INTRODUCTION@#The antinuclear antibody (ANA) test is a screening test for systemic autoimmune rheumatic disease (SARD). We hypothesised that the presence of anti-DFS70 in ANA-positive samples was associated with a false-positive ANA test and negatively associated with SARD.@*METHODS@#A retrospective analysis of patient samples received for ANA testing from 1 January 2016 to 30 June 2016 was performed. Patient samples underwent ANA testing via indirect immunofluorescence method and anti-DFS70 testing using enzyme-linked immunosorbent assay.@*RESULTS@#Among a total of 645 ANA-positive samples, the majority (41.7%) were positive at a titre of 1:80. The commonest nuclear staining pattern (65.5%) was speckled. Only 9.5% of ANA-positive patients were diagnosed with SARD. Anti-DFS70 was found to be present in 10.0% of ANA-positive patients. The majority (51/59, 86.4%) of patients did not have SARD. Seven patients had positive ANA titre > 1:640, the presence of anti-double stranded DNA and/or anti-Ro60. The presence of anti-DFS70 in ANA-positive patients was not associated with the absence of SARD (Fisher's exact test, p = 0.245).@*CONCLUSION@#The presence of anti-DFS70 was associated with a false-positive ANA test in 8.6% of our patients. Anti-DFS70 was not associated with the absence of SARD.

Doença de Still do adulto: um desafio diagnóstico / Adult-onset Still's disease: a diagnostic challenge

A doença de Still do adulto é uma rara condição inflamatória, cujo diagnóstico é um desafio, por se tratar de diagnóstico de exclusão, após vasta investigação. Manifesta-se com febre alta diária, amigdalite não supurativa, artrite, rash evanescente, leucocitose e hiperferritinemia. O presente caso demonstra a doença de Still do adulto e sua vasta investigação, motivando a realização de revisão bibliográfica sobre inovações na fisiopatologia, no diagnóstico e no tratamento.

Adult onset Still's disease is a rare inflammatory condition, the diagnosis of which is a challenge, because it is a diagnosis of exclusion, and demands extensive investigation. It manifests with high daily fever, nonsuppurative tonsillitis, arthritis, evanescent rash, leukocytosis, and hyperferritinemia. The present case de­monstrates adult-onset Still's disease and its extensive inves­tigation, motivating literature review on innovations of its pathophysiology, diagnosis, and treatment.

Artropatías en el adulto mayor / Arthropathies in the elderly

Introducción: Los pacientes mayores de 65 años son la parte de la población más afectada por las enfermedades reumáticas. El diagnóstico reumatológico en los ancianos se complica por las manifestaciones clínicas que imitan los cambios relacionados con la edad. Objetivo: Sintetizar los aspectos generales del manejo clínico, el diagnóstico y la terapéutica de las principales enfermedades reumáticas inflamatorias y no inflamatorias en este subgrupo de población. Desarrollo: Los principales trastornos musculoesqueléticos no inflamatorios que afectan a los adultos mayores son la osteoartritis, la osteoporosis y el dolor de espalda, mientras que las artritis inflamatorias predominantes comprenden la artritis reumatoide, la artropatía cristalina, la polimialgia reumática y las formas inflamatorias de la osteoartritis. Conclusiones: Para el diagnóstico y la terapéutica de las principales enfermedades reumáticas (inflamatorias y no inflamatorias) en este subgrupo de población, es necesario el enfoque multidisciplinar(AU)

Introduction: It is recognized that patients older than 65 years are the part of the population most affected by rheumatic diseases. The rheumatological diagnosis in the elderly is complicated by clinical manifestations, which mimic the changes related to age. Objective: To synthesize the general aspects of clinical management, diagnosis and therapy of the main rheumatic diseases inflammatory and non-inflammatory in this subgroup of the population. Development: The main non-inflammatory musculoskeletal disorders that affect older adults are osteoarthritis, osteoporosis and back pain, while the predominant inflammatory arthritis include rheumatoid arthritis, crystalline arthropathy, polymyalgia rheumatica and the inflammatory forms of osteoarthritis. Conclusions: It is vital for academics to be involved in the rheumatological aspects of aging and call attention to the imperative that is to promote reflective discussion within community medicine to address the impact of musculoskeletal problems that affect function and mobility of the elderly and immune dysregulation in aging, among other issues(AU)

Telemedicina: acercando la reumatología a la población de la zona sur / Telemedicine: bringing rheumatology to the population of the chilean south zone

La Telemedicina constituye una herramienta que permite proporcionar atención médica especializada usando la tecnología de las telecomunicaciones.Entre mayo del 2015 y julio del 2017 se realizaron 1020 atenciones a través de esta modalidad, entre el Hospital Puerto Montt (HPM) y distintos centros de Atención primaria del SS Reloncaví.Se utilizaron dos modalidades de atención: asincrónica y sincrónica con presencia virtual del paciente.Se realizaron 1020 atenciones con una resolución inmediata en el 61,7% de los casos. Esta modalidad de atención implicó un ahorro de 139.412 Km, y por concepto de pasajes de $ 10.675.200 requeridos para el desplazamiento de los pacientes desde su lugar de origen al HPM.En lugares geográficamente distantes, la Telereumatología se convierte en una herramienta fundamental que permite expandir la cobertura de atenciones de salud por especialista, reducir las listas de espera, disminuir los tiempos de traslado y el costo que estos implican.

Telemedicine constitutes a tool that allows to provide specialized medical attention using telecommunications technology.Between May 2015 and July 2017, 1,020 care were carried out through this modality, between the Puerto Montt Hospital (HPM) and different primary care centers of the SS Reloncavi.Two care modalities were used: asynchronous and synchronous with the virtual presence of the patient.1020 visits were performed with immediate resolution in 61.7% of the cases.This care modality implied a saving of 139,412 km, and for the concept of passages of $ 10,675,200 required for the movement of patients from their place of origin to the HPM.In geographically remote places, Telerheumatology becomes a fundamental tool that allows expanding the coverage of health care by specialist, reducing waiting lists, reducing travel times and the cost that these imply.

Evaluación reumatológica del paciente con enfermedad pulmonar intersticial / Rheumatological evaluation of the patient with interstitial lung disease

Las Enfermedades del Tejido Conectivo (ETC) comprenden un grupo heterogéneo de patologías multisistémicas de origen autoinmune. La Enfermedad pulmonar intersticial (EPI) asociada a ETC (EPI-ETC) es frecuente y empeora el pronóstico de la ETC. Las EPI-ETC representan aproximadamente 15-30% del total las EPI y se presentan con las mismas formas histopatológicas y radiológicas descritas para las EPI idiopáticas. Esto pone en evidencia la importancia de incorporar en forma rutinaria a reumatología en el comité multidisciplinario para el diagnóstico y manejo de las EPI.

Connective Tissue Diseases (CTD) comprise a heterogeneous group of multisystemic pathologies of autoimmune origin. Interstitial lung disease (ILD) associated with CTD (CTD-ILD) is common and and it worsens the prognosis of CTD. CTD-ILD represent approximately 15-30% of the universe of ILD and have the same histopathological and radiological forms described for idiopathic ILD. This highlights the importance of routinely incorporate a rheumatologist into the multidisciplinary committee for the diagnosis and management of ILD.

Aspects épidémiologiques et cliniques des manifestations rhumatismales au cours de l'infection à VIH en milieu hospitalier de Kinshasa

Contexte et objectif. Les données sur l'atteinte articulaire dans l'infection à VIH en Afrique subsaharienne l'épicentre sont fragmentaires. La présente étude a décrit les aspects épidémiologiques des manifestations rhumatismales, au cours de l'infection à VIH/SIDA ; en milieu hospitalier de Kinshasa. Méthodes. Etude transversale descriptive et analytique incluant les personnes vivant avec VIH menée du 1 er juin au 30 septembre 2015 dans deux formations médicales de l'Armée du Salut. Les paramètres d'intérêt étaient : démographiques, cliniques (symptômes musculosquelettiques), radiographiques et biologiques. Le diagnostic des pathologies rhumatismales a été posé sur base des critères classiques ou le cas échéant, l'opinion du rhumatologue pour les maladies sans critères diagnostiques consensuels. Résultats. Trois cent vingt et un PVV ont été examinés, dont 254 femmes (79,1%). L'âge moyen des patients était de 45,1 ± 9,6 ans. La durée médiane de l'infection à VIH et du traitement antirétroviral étaient respectivement de 38 mois [extrêmes 3 et 155 mois) et 34 mois (extrêmes 2 et 137 mois). La fréquence des manifestations rhumatismales était 27,7%. Les pathologies rhumatismales rencontrées comprenaient: l'arthrose (49,4%), les spondylarthrites (33,7%), les pathologies abarticulaires (25,8%), la polyarthrite rhumatoïde (1,1%) et les autres rhumatismes (16,9%). Les caractéristiques de l'infection à VIH (stade de l'OMS, taux des LT CD4, durée de la maladie, durée du traitement) étaient similaires entre les rhumatisants et les non rhumatisants. Une maladie ou un traitement d'une durée de 12 à 60 mois était indépendamment associé aux maladies abarticulaires. Le risque d'atteinte abarticulaire était également majoré par 4 pour un taux bas de LTCD4. Enfin, seul l'âge > 40 ans était associé risque d'arthrose. Conclusions. Près d'un tiers des PVV présentent des manifestations rhumatismales variées, en particulier ; les spondylarthrites, l'arthrose et les pathologies abarticulaires

Optimización del algoritmo diagnóstico de anticuerpos antinucleares / Optimization of the diagnostic algorithm of antinuclear antibodies

Introducción: La prueba de anticuerpos antinucleares es una poderosa herramienta en el diagnóstico de las enfermedades reumáticas. Los anticuerpos antinucleares se determinan en el laboratorio por un algoritmo o secuencia que se inicia con prueba de cribado y sigue con la identificación de las especificidades antinucleares más comunes. Pero, ¿cómo interpretar los resultados discordantes entre los dos niveles de estudio de anticuerpos antinucleares? Objetivo: Determinar las especificidades antinucleares menos frecuentes en pacientes positivos de cribado de ANA y negativos de las especificidades más comunes. Métodos: Estudio prospectivo de 88 pacientes consecutivos remitidos para la detección rutinaria de ANA con resultado positivo de cribado por ensayo inmuno-adsorbente ligado a enzima (ELISA) pero negativo de anticuerpos anti-ADN de doble cadena (dc, IgG) y anti-antígenos nucleares extraíbles comunes (ENAc). Las muestras séricas correspondientes fueron evaluadas por inmunofluorescencia indirecta sobre células de carcinoma epidermoide laríngeo humano (IFI-HEp-2) y por ELISA para la detección individual de ANA específicos. Resultados: La prueba de ANA por IFI/HEp-2 resultó positiva en 56/88 (63,6 por ciento) y las especificidades antinucleares se detectaron en 57/88 (64,8 por ciento) muestras, en el orden decreciente de Anti-Nucs: 16/88 (18,2 por ciento); anti-centrómero (CENP-B): 15/88 (17,0 por ciento); -histona: 15/88 (17 por ciento); -PM/Scl: 13/88 (14,8 por ciento); -ADNsc: 11/88 (12,5 por ciento) y -ENAc individuales: 8/88 (9,1 por ciento). La sensibilidad de la IFI-HEp-2 para las especificidades antinucleares fue de 0,83 (IC95 por ciento: 0,72-0,93). De los pacientes negativos de subserología (26/31), 83,9 por ciento no tenían antecedentes de enfermedad reumática asociada a ANA. Conclusiones: La mayoría de los pacientes con resultados discordantes entre el primer y segundo nivel de ANA fueron positivos de especificidades antinucleares menos comunes, pero de reconocido valor diagnóstico(AU)

Introduction: The antinuclear antibody test is a powerful tool for diagnosing rheumatic diseases. Antinuclear antibodies are determined in the laboratory by an algorithm or sequence that starts with a screening test and continues with the identification of the most common antinuclear specificities. But how to interpret the discordant results between the two levels of study of antinuclear antibodies? Objective: To determine the less frequent antinuclear specificities in positive patients of ANA screening and negative of the most common specificities. Methods: A prospective study was done on 88 consecutive patients referred for the routine ANA screening with a positive result of screening by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) but negative for anti-double-stranded DNA (dc, IgG) and common extractable anti-nuclear antigens (ENAc). The corresponding serum samples were evaluated by indirect immunofluorescence on human laryngeal epidermoid carcinoma cells (IFI-HEp-2) and by ELISA for the individual detection of specific ANA. Results: The ANA test by IFI / HEp-2 was positive in 56/88 (63.6 percent) and the antinuclear specificities were detected in 57/88 (64.8 percent) samples, in decreasing Anti-Nucs order: 16/88 (18.2 percent); anti-centromere (CENP-B): 15/88 (17.0 percent); -histona: 15/88 (17 percent); -PM / Scl: 13/88 (14.8 percent); -ADNsc: 11/88 (12.5 percent) and -ENAc individual: 8/88 (9.1 percent). The sensitivity of IFI-HEp-2 for antinuclear specificities was 0.83 (95 percent CI: 0.72-0.93). No history of rheumatic disease associated with ANA was read in (26/31) 83.9 percent patients with negative subserology. Conclusions: The majority of patients with discordant results between the first and second level of ANA were positive of less common antinuclear specificities, but of recognized diagnostic value(AU)

Pseudotumor cerebri in childhood and adolescence: data from a specialized service / Pseudotumor cerebral na infância e adolescência: dados de um serviço especializado

ABSTRACT Objective: To report cases of children and adolescents diagnosed with pseudotumor cerebri associated or not with rheumatic disease. Methods: This was a retrospective study based on medical reports of 29 patients, up to 18 years of age and diagnosed with pseudotumor cerebri, followed up in the Pediatric Rheumatology and Neurology outpatient clinics of a tertiary hospital, until December 2016. Results: Among the 29 patients diagnosed with pseudotumor cerebri, 51.7% were girls and the mean age at the disease onset was 12.3 years. In 18 patients (62%) where an etiology was found, four were associated with a rheumatic disease. The most common symptom was headache (69%) and acetazolamide was the most used medication (69%). Two patients developed blindness and 10 are still being followed up. Conclusion: Although rare, pseudotumor cerebri should be considered in children with headaches, especially in patients with rheumatic disease.

RESUMO Relatar os casos de crianças e adolescentes com diagnóstico de pseudotumor cerebral com ou sem doença reumática. Métodos: Estudo retrospectivo através de revisão de prontuários, 29 pacientes com idade até 18 anos e diagnóstico de pseudotumor, atendidos nos ambulatórios de Reumatologia Pediátrica e Neurologia de um hospital terciário, registrados até dezembro de 2016. Resultados: Dentre os 29 pacientes com diagnóstico de pseudotumor cerebral, 51,7% eram meninas. A média de idade de aparecimento dos sintomas foi de 12,3 anos. Em relação à etiologia do pseudotumor cerebral, em 18 pacientes (62%) foi possível identificar uma causa, sendo o diagnóstico de doença reumática associada em quatro desses casos. Cefaléia foi o sintoma mais frequente (69%), e a medicação mais utilizada foi a acetazolamida (69%). Dois pacientes evoluíram para cegueira e 10 ainda se encontram em seguimento ambulatorial. Conclusão: Concluímos que, apesar de raro, o diagnóstico de pseudotumor cerebral deve ser considerado em crianças com cefaleia, principalmente nos pacientes com doença reumática.

Estudio Descriptivo: Detección del Dolor Músculo - Esquelético y Enfermedades Reumáticas Aplicando el COPCORD en la Población Indígena de Saraguro - Ecuador / Descriptive Research: Pain Muscle ­ Esquelectic Detecction and Copcord Aplication Reumatics Copcord Reumatics Illness in Indigena Population of the Saraguro - Ecuador

INTRODUCCIÓN: El instrumento COPCORD permite identificar el dolor músculoesquelético y enfermedades reumáticas como artrosis, artritis reumatoide, lumbalgia. El objetivo de esta investigación es validar y adaptar transculturalmente el instrumento COPCORD en la población indígena como prueba de tamizaje para la detección de estas enfermedades. MÉTODOS: Se trata de un estudio descriptivo, el universo fue de 210 indígenas mayores de 18 años que residen en Saraguro ­ Loja, Ecuador. Durante el periodo del 1 diciembre de 2016 al 30 de enero de 2017. El COPCORD se ajustó al lenguaje español, se realizó adecuación y validación transcultural al contexto del grupo indígena. La información fue ingresada en el programa estadístico Stata Versión 11, se analizó: alfa de Cronbach, matrices de correlación con la prueba de Spearman. Se correlacionó las variables con el diagnóstico establecido por el reumatólogo. RESULTADOS: La edad promedio fue 46.1 años, 64.7 % del género femenino, la prueba de tamizaje para detectar una enfermedad reumática tiene sensibilidad del 92.3 % y especificidad de 57.9 %. La consistencia interna del cuestionario presentó unidimensionalidad en los apartados de carga biomecánica y capacidad funcional; y multidimensionalidad en la trayectoria del dolor músculo - esquelético y comorbilidades. Se observaron correlaciones significativas del COPCORD comparado con la evaluación del reumatólogo. CONCLUSIONES: Al realizar la validación y adaptación transcultural del cuestionario COPCORD se demostró su utilidad como prueba de tamizaje para la detección del dolor músculo - esquelético y enfermedades reumáticas en la población aplicada

BACKGROUND: The COPCORD instrument allows the identification of musculoskeletal painand rheumatic diseases such as osteoarthritis, rheumatoid arthritis, low back pain. The aim of this research is to validate and cross-culturally adapt the COPCORD instrument in the indigenous population as a screening test for the detection of these diseases. METHODS: It is a descriptive study, the universe of 210 indigenous people over 18 years residing in Saraguro - Loja, Ecuador. During the period from December 1, 2016 to January 30, 2017. The COPCORD was adjusted to the Spanish language, a transcultural adaptation and validation was made to the context of the indigenous group. The information was entered into the statistical program of Stata Version 11, analyzed: Cronbach's alpha, correlation matrixes with the Spearman test. The variables were correlated with the diagnosis established by the rheumatologist. RESULTS: The average age was 46.1 years, 64.7 % of the female gender, the screening test to detect a rheumatic disease has sensitivity of 92.3 % and specificity of 57.9 %. The internal consistency of the questionnaire presented a dimensionality in the biomechanical load and functional capacity sections; and multidimensionality in the path of musculoskeletal pain and comorbidities. Significant correlations of the COPCORD were observed compared with the rheumatologist's evaluation. CONCLUSIONS: By carrying out the cross-cultural validation and adaptation of the COPCORD questionnaire, its usefulness could be demonstrated as a screening test for the detection of musculoskeletal pain and rheumatic diseases in the population of Saraguro.of approach including the laparoscopic approach.

Implementación de una unidad de artritis reumatoide temprana en pacientes chilenos derivados desde centros de atención primaria de salud / Implementation of an early rheumatoid athritis unit for the early recognition and treatment of the disease

Background: Early recognition of rheumatoid arthritis (RA) provides clinical benefits in terms of remission induction, reduced disease progression, and eventually treatment free remission. Aim: To describe the setting of a Unit devoted exclusively to the recognition and treatment of early RA in patients referred from primary healthcare centers (PHC) in Chile. Materials and Methods: Patients were referred from nine participating PHC from 2014 through 2016. PHC physicians received a formal training to enhance criteria recognition and program adherence. Mandatory referral criteria were an age above 17 years, and arthralgia of less than 1-year duration, plus at least one of the following: morning stiffness of more than 30 minutes, swelling involving more than 3 joints for more than 1 month, a positive squeeze test or abnormal inflammatory serum markers. Results: One hundred twenty patients aged 45 ± 12 years (90% women) were assessed at the early rheumatoid arthritis unit. Median time to referral from PHC to the Unit was 14.6 days. The median duration of symptoms for the overall sample of patients was 10.8 months. RA was identified in 43 patients (36%), with a delay between onset of symptoms and diagnosis of 8.3 months. Regarding the performance of referral criteria, the most sensitive was morning stiffness (80%, sensitivity 95% confidence intervals (CI) 64-89%) and synovitis was the most specific (specificity 83%, 95% CI 72-90%). The positive predictive value of the three clinical criteria altogether was 68.1% (95% CI 47-83%). Conclusions: Institution of an early RA unit was feasible within the Chilean healthcare system enabling the identification of early RA in one-third of patients.

Les affections rhumatologiques de l'enfant

Objectif: Rapporter les étiologies des affections rhumatologiques de l'enfant congolais.Méthodes et patients :Etude transversale sur dossiers médicaux, menée dans les services de Rhumatologie et de Pédiatrie du CHU de Brazzaville, de juin 2007 à mai 2015, soit 8 ans. Ont été inclus les dossiers documentés d'enfants âgés de 0 à 16 ans, non drépanocytaires, hospitalisés pour une affection ostéo-articulaire non traumatique. 236 sur 80 800 dossiers ont été colligés à partir des registres, constituant la population cible. 114 dossiers (0,29%) répondant aux critères d'inclusion ont été retenus, constituant la population d'étude. Les variables d'étude portaient sur les données épidémiologiques et diagnostiques.Résultats :La population d'étude était constituée de 144 enfants, 58 filles (51%) et 56 garçons (49%), soit un sex-ratio de 0,94. L'âge moyen était de 9,4 ± 3,4 ans (extrêmes de 2 semaines de vie à 16 ans). La fréquence hospitalière des affections rhumatologiques était de 0,29%. La douleur était le principal motif de consultation (73,6%) suivie de la fièvre (20%). L'impotence fonctionnelle était le motif de consultation dans 6,1%. Le délai de consultation était inférieur à un mois dans 65,8% des cas. La durée moyenne d'hospitalisation était de 19,8 ± 20,8 jours. Trois grands groupes étiologiques se distinguaient :les ostéo-arthrites infectieuses (40,4%) : arthrite septique 22,0%, mal de Pott 18 ,4% ;les rhumatismes post infectieux(36,0%), exclusivement représentés par le rhumatisme articulaire aigu ;les rhumatismes inflammatoires chroniques(18,5%) dont l'arthrite juvénile idiopathique (16,7%).Conclusion : Peu fréquente en milieu hospitalier, les affections rhumatologiques de l'enfant sont dominées par les ostéo-arthrites infectieuses, le rhumatisme articulaire aigu, et l'arthrite juvénile idiopathique

Rhumatologie en Afrique noire francophone et à Madagascar : état des lieux sur les rhumatologues, les pathologies rhumatologiques, les moyens diagnostiques et thérapeutiques en 2015

Objectif : Dresser l'état des lieux de la rhumatologie en Afrique Noire Francophone (ANF) sur le nombre de rhumatologues, les pathologies rhumatologiques, les moyens diagnostiques et thérapeutiques.Patients et méthodes : Etude transversale par interview auprès de rhumatologues africains pour connaître le nombre de rhumatologues, les moyens diagnostiques et thérapeutiques dans chaque pays entre juin 2014 et juin 2015. Revue de la littérature par recherche avec les mots "rheumatic diseases ; africa" sur Medline, "Médecine d'Afrique noire" électronique, "Médecine et santé tropicale" et "Société des pathologies exotiques". Les données concernaient les pays d'ANF jusqu'en juin 2015 hormis le Burundi, la République Démocratique du Congo et le Rwanda. Celles du Gabon concernaient 6050 rhumatisants vus entre janvier 2009 et décembre 2014 dans le service de médecine interne du centre hospitalier et universitaire de Libreville.Résultats : Pour une population totale de 182,14 millions d'habitants, il y avait 50 rhumatologues soit une densité de 0,03 rhumatologue pour 100.000 habitants. La pathologie la plus fréquente était l'arthrose. La goutte et les infections étaient les premières causes d'arthrites respectivement au Burkina Faso, au Congo Brazzaville, au Gabon et au Bénin, au Cameroun, en Côte d'Ivoire, au Togo. Les rhumatismes inflammatoires chroniques les plus fréquents étaient la polyarthrite rhumatoïde au Burkina Faso, au Cameroun, au Congo Brazzaville et les spondylarthrites par arthrites réactionnelles en Côte d'Ivoire, au Gabon, au Togo. La radiographie et le MTX étaient disponibles dans chaque pays. Il y avait 21 IRM, soit un appareil pour 8,673 millions d'habitants. Les biothérapies type Adalimumab et Etanercept respectivement à 1.710,36 et 1.733,23 € par mois au Gabon, restaient exceptionnellement utilisées.Conclusion : L'état des lieux de la rhumatologie en ANF en 2015 révèle surtout l'extrême carence en rhumatologues dans ces pays, principalement du fait de l'absence de formations locales dans cette spécialité

McArdle's disease: an underestimated or underdiagnosed myopathy in rheumatologic practice? Cases series and literature review / Doença de mcardle: uma miopatias subestimada e subdiagnosticada na pratica reumatológica? série clínica e revisão de literatura

OBJECTIVE: McArdle's disease is a metabolic myopathy that manifests with varied clinical conditions and is often confounded with other diagnoses. Herein, the authors report a case series and carry out a literature review. METHODS: A cross-sectional single-center study evaluating 12 patients with McArdle's disease was conducted. RESULTS: Mean age at onset of symptoms was 28.0±17.4 years, while age at disease diagnosis was 39.0±14.8 years. History of intolerance to physical exercises was observed in 10 cases; muscle weakness in 9, second wind phenomenon in only 1 case. The presence of cramps, fatigue and myalgia was observed in 12, 11 and 9 of the cases respectively. Median creatine phosphokinase level was 5951U/L. Most of the patients (83.3%) were initially diagnosed with another condition (polymyositis, inclusion body myositis, fibromyalgia and/or muscular dystrophy), and approximately half had received glucocorticoids and/or immunosuppressants prior to definitive diagnosis. All patients underwent muscular biopsy, which revealed the presence of subsarcolemmal vacuoles characterized by glycogen deposits, and negative histochemical reaction for the myophosphorylase enzyme. CONCLUSION: The present study reinforces the presence of clinical variability among patients and shows that McArdle's disease should be considered one of the differential diagnoses of inflammatory myopathies and other rheumatic diseases.

OBJETIVO: A doença de McArdle é uma miopatia metabólica que se manifesta com condições clínicas variadas e muitas vezes é confundida com outros diagnósticos. Os autores relatam uma série de casos e realizam uma revisão de literatura. MÉTODOS: Estudo transversal de um único centro em que foram avaliados 12 pacientes com doença de McArdle. RESULTADOS: A média de idade no início dos sintomas foi de 28,0±17,4 anos, enquanto a idade no diagnóstico da doença foi de 39,0±14,8 anos. História de intolerância ao exercício físico foi observada em 10 dos casos; fraqueza muscular em 9; fenômeno do "second wind" em apenas 1 caso. A presença de câimbras, fadiga e mialgia foi observada, respectivamente, em 12, 11 e 9 dos casos. O nível mediano de creatinafosfoquinase foi de 5951U/L. Oito pacientes foram inicialmente diagnosticados com outra condição (polimiosite, miosite de corpos de inclusão, fibromialgia e/ou distrofia muscular), e aproximadamente metade havia recebido glicocorticoides e/ou imunossupressores antes do diagnóstico definitivo. Todos os pacientes foram submetidos à biópsia muscular, que revelou a presença de vacúolos subsarcolêmicos caracterizados por depósitos de glicogênio e reação histoquímica negativa para a enzima miofosforilase. CONCLUSÕES: O presente estudo reforça a presença de variabilidade clínica entre pacientes e mostra que a doença de McArdle deve ser considerada um dos diagnósticos diferenciais de miopatias inflamatórias e outras doenças reumáticas.

Signs and symptoms of rheumatic diseases as first manifestation of pediatric cancer: diagnosis and prognosis implications / Sinais e sintomas sugestivos de doenças reumáticas como primeira manifestação de doenças neoplásicas na infância: implicações no diagnóstico e prognóstico

ABSTRACT Objective: To assess the prevalence and describe the clinical, laboratory and radiological findings, treatment and outcome of children with cancer initially referred to a tertiary outpatient pediatric rheumatology clinic. Methods: Retrospective analysis of medical records from patients identified in a list of 250 new patients attending the tertiary Pediatric Rheumatology Clinic, Ribeirão Preto Medical School hospital, University of São Paulo, from July 2013 to July 2015, whose final diagnosis was cancer. Results: Of 250 patients seen during the study period, 5 (2%) had a cancer diagnosis. Among them, 80% had constitutional symptoms, especially weight loss and asthenia, and 60% had arthritis. Initially, all patients had at least one alteration in their blood count, lactate dehydrogenase was increased in 80% and a bone marrow smear was conclusive in 60% of patients. Bone and intestine biopsies were necessary for the diagnosis in 2 patients. JIA was the most common initial diagnosis. The definitive diagnosis was acute lymphoblastic leukemia (2 patients), M3 acute myeloid leukemia, lymphoma, and neuroblastoma (one case each). Of 5 patients studied, 3 (60%) are in remission and 2 (40%) died, one of them with prior use of steroids. Conclusion: The constitutional and musculoskeletal symptoms common to rheumatic and neoplastic diseases can delay the diagnosis and consequently worsen the prognosis of neoplasms. Initial blood count and bone marrow smear may be normal in the initial framework of neoplasms. Thus, the clinical follow-up of these cases becomes imperative and the treatment, mainly with corticosteroids, should be delayed until diagnostic definition.

RESUMO Objetivo: Avaliar a prevalência e descrever as principais manifestações clínicas, os exames complementares, o tratamento e a evolução de crianças com doenças neoplásicas atendidas inicialmente em um serviço terciário de reumatologia pediátrica. Métodos: Analisamos retrospectivamente o prontuário médico de pacientes com diagnóstico definitivo de neoplasia, identificados entre 250 casos novos atendidos no ambulatório de reumatologia pediátrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto-USP, de julho de 2013 a julho de 2015. Resultados: Dos 250 pacientes, cinco (2%) tiveram diagnóstico de neoplasia. Desses, 80% apresentavam sintomas constitucionais, principalmente perda de peso e astenia e 60% artrite. Inicialmente, todos apresentavam pelo menos uma série alterada no hemograma, 80% aumento da desidrogenase lática (LDH) e 60% mielograma confirmatório. Dois pacientes necessitaram de biópsia, óssea e de intestino, para o diagnóstico final. Artrite idiopática juvenil foi o diagnóstico inicial mais frequente. Os diagnósticos definitivos foram leucemia linfoide aguda (dois casos), leucemia mieloide aguda-M3, neuroblastoma e linfoma (um caso cada). Dos pacientes estudados, três (60%) estão em remissão. Dois pacientes foram a óbito (40%), um deles com uso prévio de corticoide. Conclusão: Os sintomas constitucionais e musculoesqueléticos comuns às doenças reumáticas e neoplásicas podem retardar o diagnóstico e consequentemente agravar o prognóstico das neoplasias. O hemograma inicial, assim como o mielograma, podem estar normais no quadro inicial das neoplasias. Dessa forma, o seguimento clínico evolutivo desses casos torna-se imperativo e o tratamento, principalmente com corticoides, deve ser retardado até definição diagnóstica.

El significado del diagnóstico en la trayectoria del enfermo reumático: De la incertidumbre a la disrupción biográfica / The meaning of the diagnosis in the illness trajectory of a person with rheumatic disease: From the uncertainty to biographical disruption

RESUMEN El interés de este artículo es analizar el significado del diagnóstico médico en la biografía de los sujetos que padecen alguna enfermedad reumática, a través de un trabajo etnográfico basado en entrevistas en profundidad realizadas a un grupo de quince informantes de la Ciudad de Barcelona afectados por distintos padecimientos reumáticos. Los relatos de los entrevistados permiten abordar cómo los síntomas, disfunciones o limitaciones, experimentadas hasta el momento en que se emite un diagnóstico certero, finalmente pueden ser interpretados a la luz de un modelo que explica esta condición, se reconoce cuál es la enfermedad, se resignifica la sintomatología y se establecen determinadas estrategias de atención y afrontamiento. En este sentido, el diagnóstico médico definitivo logra descifrar el enigma de la condición crónica que aqueja al enfermo y constituye así un punto de inflexión en la trayectoria de atención, que es reconocido como una disrupción biográfica que resignifica el pasado y futuro del sujeto. No obstante, con frecuencia los afectados recorren un complejo itinerario, a veces errático e incierto, para llegar al diagnóstico definitivo, por lo que este momento se identifica retrospectivamente como un hito en la experiencia del padecimiento.

ABSTRACT This article seeks to analyze the meaning of the medical diagnosis in the biographies of people who suffer from a rheumatic disease. Based in the ethnographic method, in-depth interviews were carried out among fifteen informants affected by different rheumatic conditions from the City of Barcelona. These interviews make it possible to see how the symptoms, dysfunctions or limitations experienced up until the definitive diagnosis can be reinterpreted in the presence of a model that explains the condition and gives it a name, attributing new meaning to the symptoms and establishing certain care and coping strategies. After a period of uncertainty, this definitive medical diagnosis allows for an enigmatic chronic condition from which the person is suffering to be deciphered, representing a turning point in the care trajectory that is understood as a biographical disruption redefining the past and future of the subject. However, it is often necessary for those affected to undergo a complex, erratic and uncertain itinerary to reach the final diagnosis, which is then identified retrospectively as a milestone in the illness experience.

Manifestaciones bucales relacionadas con el diagnóstico de enfermedades reumáticas / Oral manifestations related to the diagnosis of rheumatic diseases

Introducción: las enfermedades reumáticas se caracterizan por presentar una amplia gama de manifestaciones sistémicas. Sin duda alguna, la cavidad bucal es asiento de muchas de ellas, que incluso llegan a formar parte de los criterios diagnósticos de estas enfermedades. Objetivo: exponer las consideraciones sobre la relación existente entre afecciones bucales y enfermedades reumáticas. Métodos: se realizó una revisión sobre la relación entre afecciones reumáticas y manifestaciones bucales en Internet. La búsqueda abarcó artículos publicados en los últimos 5 años. Se evaluaron revistas de impacto de la Web of Sciencies, Scopus, Redalyc y Latindex relacionadas con el tema (37 revistas). Se consultaron las bases de datos de sistemas referativos, como MEDLINE, PubMed y SciELO con la utilización de varios descriptores tanto en inglés como en español. Se incluyeron artículos en idioma inglés, portugués y español. Se obtuvieron 77 artículos, se circunscribió el estudio a 49 que enfocaron esta temática de manera más integral. La revista que mayor representatividad del tema tuvo fue la Revista Cubana de Reumatología con 24,67 por ciento del total de artículos, el resto de las revistas se comportaron de manera uniforme. Análisis e integración de la información: existe estrecha relación entre las enfermedades bucales y las afecciones reumáticas. En ocasiones, las manifestaciones bucales constituyen criterios diagnósticos de las enfermedades reumáticas; las úlceras bucales, la xerostomía, la gingivitis y la afectación de la articulación temporomandibular son las de mayor incidencia. Conclusiones: las manifestaciones bucales pueden ser expresión del desorden reumático, pero también pueden inducir su aparición o ser los causantes de su descompensación. La presencia de procesos infecciosos así como la utilización de medicamentos con acción inmunosupresora y/o inmunomoduladora, son elementos que refuerzan aun más esta relación(AU)

Introduction: rheumatic diseases are characterized by a wide range of systemic manifestations. The oral cavity is home to many of these manifestations, which may even constitute diagnostic criteria for those diseases. Objective: describe the relationship existing between oral disorders and rheumatic diseases. Methods: a review was conducted on the Internet about the relationship between rheumatic diseases and oral manifestations. The search included papers published in the last five years. An evaluation was performed of high impact journals from the Web of Sciences, Scopus, Redalyc and Latindex which dealt with the subject (37 journals). Databases from reference systems such as MEDLINE, PubMed and SciELO were consulted with the aid of various search terms in English and Spanish. The papers included were in English, Portuguese and Spanish. Of the 77 papers obtained, the reviewers selected the 49 which approached the study subject in a more comprehensive manner. The journal with the highest presence of the topic was the Cuban Journal of Rheumatology, with 24.67 percent of the total papers. The remaining papers were evenly distributed among the other journals. Data analysis and integration: there is a close relationship between oral diseases and rheumatic conditions. Oral manifestations sometimes constitute diagnostic criteria for rheumatic diseases. Among the most common of these are mouth ulcers, xerostomia, gingivitis and temporomandibular joint disorders. Conclusions: oral manifestations may be the expression of rheumatic disorders, but they may also induce their emergence or be responsible for their decompensation. The presence of infectious processes, as well as the use of drugs with an immunosuppressive and/or immunomodulatory action, may further strengthen this relationship(AU)

Effect of an educational intervention on the clinical competence for primary healthcare of rheumatic diseases in Mexican physicians / Efecto de una intervención educativa en médicos mexicanos sobre la competencia clínica para la atención primaria de enfermedades reumáticas

ABSTRACT Objective To measure the effect of an educational intervention on clinical competences for diagnosis and treatment of rheumatic diseases in primary healthcare physicians working in the Guadalajara Metropolitan Area, Jalisco, Mexico. Methodology Quasi-experimental study conducted in physicians from two primary health care units. The study was carried out in a 40 physicians sample, 21 in Group "A" (intervention) and 19 in Group "B" (control). The clinical competence for diagnosis and treatment of rheumatic diseases was measured in both groups by means of an instrument previously designed and validated (Kuder-Richardson reliability index =0,94). Results Clinical competence average score prior to intervention was 47 for Group "A" and 42 for Group "B", while after the intervention it was 72 and 47 respectively, which shows statistically significant differences (Wilcoxon test, p<0,05). Conclusions Clinical competence for diagnosis and treatment of rheumatic diseases in primary healthcare physicians is low; however, it can be improved by implementing educational interventions based on a constructivist approach.(AU)

RESUMEN Objetivo Medir el efecto de una intervención educativa sobre la competencia clínica para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades reumáticas en médicos de atención primaria de la Zona Metropolitana de Guadalajara, Jalisco, México. Metodología Estudio cuasi-experimental realizado en médicos de dos unidades de atención primaria a la salud. Se estudió una muestra propositiva de 40 médicos, 21 en el grupo "A" (intervención) y 19 en el grupo "B" (control). Se evaluó la competencia clínica para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades reumáticas en ambos grupos mediante un instrumento previamente diseñado y validado (índice de fiabilidad de Kuder-Richardson =0,94). Resultados El puntaje medio de competencia clínica previo a la intervención fue 47 en el grupo "A" y 42 en el grupo "B", y después de la intervención fue 72 y 47, respectivamente, con diferencias estadísticamente significativas (prueba de Wilcoxon, p<0,05). Conclusiones La competencia clínica para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades reumáticas en médicos de atención primaria es baja; sin embargo, puede mejorarse mediante intervenciones educativas con enfoque constructivista.(AU)